非侵入性产前检测
非侵入性产前染色体检测（NTAD23）是目前最新的胎儿染色体筛检技术，可以直接抽孕妇的血，检测胎儿是否有染色体套数异常的问题。目前NTAD23可以准确的筛检出唐氏症（Down syndrome，trisomy 21）、爱德华氏症（Edward syndorme，trisomy 18）、巴陶氏症（Patau syndrome，trisomy 13）、透纳氏症（Turner syndrome，monosomy X）和克氏症候群（Klinefelter syndrome，XXY）等，唐氏症和爱德华氏症的检出率高达99%以上，为相当准确的染色体数目异常的筛检方法，可取代目前的第一孕期唐氏症筛检（准确率约85%）及第二孕期唐氏症筛检（准确率约83%）。
◎母血唐氏症筛检筛检、非侵入性染色体检测的比较
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第一孕期母血
唐氏症筛检
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第二孕期母血
唐氏症筛检
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非侵入性产前染色体检测(NYAD23) |
| 检测标的 |
PAPP-A+bhCG+
超声波测量颈部透明带
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AFP+bhCG+uE3+
Inhibin A
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母血中的胎儿游离DNA |
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检测方法 |
生化分析+超声波 |
生化分析 |
次世代定序
信息分析
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执行周数 |
11-13周 |
15-20周 |
大于10周 |
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侦测唐氏症的准确率 |
约85% |
约83% |
99%以上 |
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检测类别 |
侵入性 |
侵入性 |
非侵入性 |
◎NTAD23的优点：
采样简便及安全，怀孕10周以上的孕妇直接抽血，就可以侦测胎儿是否有染色体数目异常（fetal aneuploidy）的状况，避免羊膜穿刺千分之一的流产风险。
1·怀孕10周后的孕妇
2·特别适合35岁以上高龄产妇
3·产前筛查高风险孕妇
4·家族有染色体异常病史或是有染色体异常妊娠史
5·有轻微型地中海贫血的孕妇
6·试管婴儿或多次流产的孕妇
7·不适合接受穿刺的孕妇
8·希望接受高准确度产前检查的孕妇
2·特别适合35岁以上高龄产妇
3·产前筛查高风险孕妇
4·家族有染色体异常病史或是有染色体异常妊娠史
5·有轻微型地中海贫血的孕妇
6·试管婴儿或多次流产的孕妇
7·不适合接受穿刺的孕妇
8·希望接受高准确度产前检查的孕妇
1.如为双胞胎，筛检率下降，可能只知道至少有一个胎儿异常，但无法确认是哪一个。
2.母亲体重如超过80公斤，可能造成检测准确度下降。
3.在罕见情况下，可能胎盘有染色体异常，但胎儿无异常，因此一定要藉由羊膜穿刺来确认。
2.母亲体重如超过80公斤，可能造成检测准确度下降。
3.在罕见情况下，可能胎盘有染色体异常，但胎儿无异常，因此一定要藉由羊膜穿刺来确认。
20/09/26 
