无创DNA产前检测(精准升级版)

香港无创DNA产前检测(NTAD23)为发育中胎儿染色体异常检测的一种方式,与传统羊膜穿刺检查以及绒毛采样检查相比,具有无创非侵入的性质,只需要抽取孕妇静脉血即可通过新一代DNA测序技术,检测胎儿是否患有常见染色体疾病,检测项目达23对染色体,准确率高达99%以上


无创DNA产前检测(精准升级版)

非侵入性产前检测

非侵入性产前染色体检测(NTAD23)是目前最新的胎儿染色体筛检技术,可以直接抽孕妇的血,检测胎儿是否有染色体套数异常的问题。目前NTAD23可以准确的筛检出唐氏症(Down syndrome,trisomy 21)、爱德华氏症(Edward syndorme,trisomy 18)、巴陶氏症(Patau syndrome,trisomy 13)、透纳氏症(Turner syndrome,monosomy X)和克氏症候群(Klinefelter syndrome,XXY)等,唐氏症和爱德华氏症的检出率高达99%以上,为相当准确的染色体数目异常的筛检方法,可取代目前的第一孕期唐氏症筛检(准确率约85%)及第二孕期唐氏症筛检(准确率约83%)。



◎母血唐氏症筛检筛检、非侵入性染色体检测的比较


第一孕期母血

唐氏症筛检

第二孕期母血

唐氏症筛检
非侵入性产前染色体检测(NYAD23)
检测标的
PAPP-A+bhCG+
超声波测量颈部透明带
AFP+bhCG+uE3+
Inhibin A
母血中的胎儿游离DNA
检测方法
生化分析+超声波
生化分
次世代定序
信息分析
执行周数
11-13周
15-20周
大于10周
侦测唐氏症的准确率
约85%
约83%
99%以上
检测类别
侵入性 侵入性
侵入性


◎NTAD23的优点:

采样简便及安全,怀孕10周以上的孕妇直接抽血,就可以侦测胎儿是否有染色体数目异常(fetal aneuploidy)的状况,避免羊膜穿刺千分之一的流产风险。


无创DNA



1·怀孕10周后的孕妇
2·特别适合35岁以上高龄产妇
3·产前筛查高风险孕妇
4·家族有染色体异常病史或是有染色体异常妊娠史
5·有轻微型地中海贫血的孕妇
6·试管婴儿或多次流产的孕妇
7·不适合接受穿刺的孕妇
8·希望接受高准确度产前检查的孕妇

1.如为双胞胎,筛检率下降,可能只知道至少有一个胎儿异常,但无法确认是哪一个。
2.母亲体重如超过80公斤,可能造成检测准确度下降。
3.在罕见情况下,可能胎盘有染色体异常,但胎儿无异常,因此一定要藉由羊膜穿刺来确认。
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